ERDERA - Joint Transnational Call: Risoluzione di casi irrisolti relativi a malattie rare genetiche e non genetiche

Il bando ERDERA JTC 2026 mira a promuovere progetti di ricerca transnazionali e interdisciplinari dedicati alla risoluzione di casi ancora irrisolti di malattie rare genetiche e non genetiche. L’obiettivo principale è migliorare la diagnosi di pazienti che, nonostante precedenti indagini cliniche e genetiche, rimangono senza una chiara identificazione della causa della malattia. Il bando intende favorire l’integrazione di competenze, dati e approcci innovativi a livello europeo e internazionale, con un forte orientamento ai bisogni dei pazienti e alla futura trasferibilità dei risultati nella pratica clinica.

Sono ammissibili progetti di ricerca che affrontino la diagnosi e la comprensione dei meccanismi delle malattie rare non risolte, in particolare attraverso:

• Validazione funzionale per classificare le varianti di significato incerto (VUS) e aumentare la diversità della ricerca in genomica funzionale, oppure validazione di VUS candidate per migliorare gli esiti per una più ampia gamma di pazienti utilizzando sistemi in silico, in vitro o modelli animali (ad es. cellule modificate con CRISPR, iPSC, organoidi, ecc.);
• Uso di approcci multi-omici o metodi integrativi (ad es. trascrittomica, epigenomica, ecc.) per risolvere varianti ambigue o complesse;
• Nuovi strumenti/metodologie non ancora validati in ambito clinico, inclusi approcci di biostatistica, bioinformatica avanzata e matematica (ad es. predittori dell’effetto delle varianti, piattaforme di annotazione basate sull’Intelligenza Artificiale (IA), ecc.);
• Biologia dei sistemi e modellizzazione dei meccanismi di malattia;
• Integrazione di dati clinici, ambientali, sullo stile di vita e derivati da sensori;
• Sviluppo di grafi della conoscenza o mappe di malattia per collegare informazioni fenotipiche e meccanicistiche;
• Uso di strumenti avanzati di IA e di modellizzazione (machine learning su grafi, modelli causali probabilistici)

Sono esclusi, tra gli altri, gli studi di sviluppo preclinico di terapie, i trial clinici interventistici, le ricerche su alcune malattie neurodegenerative dell’adulto, le malattie infettive rare e i tumori rari.

Il bando finanzia progetti con una durata massima di 3 anni.

Possono partecipare consorzi di ricerca transnazionali, composti da 4 a 6 partner (fino a 8 in casi specifici – Cfr. par. 5.4.1) provenienti da almeno 4 Paesi partecipanti al bando. I partner eleggibili includono:

• università e istituti di ricerca;
• strutture cliniche e sanitarie;
• imprese, incluse PMI (se ammesse dalle regole nazionali);
• organizzazioni di pazienti (Patient Advocacy Organisations – PAO).

È obbligatoria la presenza nel progetto di almeno un partner rappresentativo dei pazienti (Cfr. par. 5.5 del bando).

Ogni partner riceve il finanziamento dalla propria agenzia nazionale o regionale secondo le rispettive regole di eleggibilità. Per quanto riguarda l’Italia, si applicano le seguenti disposizioni:

• Ministero della Salute: sono ammissibili esclusivamente gli Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS). Università, ospedali, altri istituti di ricerca e aziende non sono ammissibili al finanziamento;
• Regione Toscana:
  • Autorità del Servizio Sanitario della Toscana (SST) – Aziende sanitarie locali, Aziende ospedaliero-universitarie, inclusi gli IRCCS AOU Meyer – e gli enti del SST che svolgono attività istituzionali di ricerca (Fondazione Toscana Gabriele Monasterio e ISPRO – Istituto per lo Studio, la Prevenzione e la Rete Oncologica), con sede nel territorio della Toscana.
  • Università e altri istituti di ricerca con sede nel territorio della Toscana.

• Fondazione Telethon:
  • Istituzioni di ricerca italiane senza scopo di lucro (incluse le Fondazioni Telethon – TIGEM e TIGET)
  • Organizzazioni di tutela e rappresentanza dei pazienti senza scopo di lucro (PAO)

Disposizione finanziarie Italia:

• Ministero della Salute: dotazione 1.000.000 Euro – contributo 400.000 Euro
• Fondazione Telethon: dotazione 1.000.000 Euro – contributo 250.000 Euro
• Regione Toscana: dotazione 300.000 Euro – contributo 300.000 Euro

Pagina web per formulari e documenti

Pagina web Regione Toscana

Pagina web Fondazione Telethon

Bando

Linee Guida

Si consiglia di consultare regolarmente il sito web ufficiale del bando per gli aggiornamenti e le informazioni addizionali.